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Obtienen el ADN humano más antiguo del Reino Unido, el cual revela la existencia de dos poblaciones paleolíticas distintas

Restos humanos hallados en la Cueva de Gough, Somerset, Inglaterra, que datan de alrededor de unos 15.000 años. Museo de Historia Natural, Londres.

Los primeros datos genéticos de individuos humanos del Paleolítico en el Reino Unido, el ADN humano más antiguo obtenido de las Islas Británicas hasta el momento, indican la presencia de dos grupos distintos que emigraron a Gran Bretaña al final de la última Edad de Hielo, según una nueva investigación.

Publicado hoy en Nature Ecology and Evolution, el nuevo estudio realizado por investigadores del Instituto de Arqueología del Colegio Universitario de Londres, el Museo de Historia Natural y el Instituto Francis Crick, revela por primera vez que la recolonización de Gran Bretaña consistió en al menos dos grupos con orígenes y culturas distintas.

El equipo de estudio exploró la evidencia de ADN de un individuo de hallado en la cueva de Gough, en Somerset, y de otro individuo hallado en la cueva de Kendrick, en el norte de Gales, el cual vivió hace más de 13.500 años. Existen muy pocos esqueletos de esta antigüedad en Gran Bretaña, con alrededor de una docena encontrados en seis sitios en total. El estudio, que involucró datación y análisis por radiocarbono, así como extracción y secuenciación de ADN, muestra que es posible obtener información genética útil de parte del material óseo humano más antiguo del país.

Los autores dicen que estas secuencias del genoma representan el primer capítulo de la historia genética de Gran Bretaña, pero el ADN y las proteínas antiguas prometen retrotraernos aún más en la historia humana.

a, Mapa que indica la ubicación de los enclaves del Pleistoceno discutidos en el artículo de investigación y la ascendencia genética de los individuos analizados de ellos. b, valores del núcleo de hielo NGRIP y estratigrafía de eventos INTIMATE (miembros del Proyecto del núcleo de hielo del norte de Groenlandia 2004), ascendencia genética y fecha de los individuos. Los especímenes de la Cueva de Gough y Höhle Fels no están fechados directamente y, por lo tanto, para el espécimen de Höhle Fels, el rango de antigüedad que se muestra tiene un intervalo de confianza del 95% respecto de las fechas de radiocarbono calibradas de los huesos recuperados en la misma área/contexto. Para el espécimen de la cueva de Gough, el rango de antigüedad que se muestra son las fechas de inicio y finalización de la ocupación del sitio obtenida mediante modelo bayesiano basado en la datación por AMS (espectrometría de masas acelerada) de los restos humanos y de fauna modificados por el hombre.

Los investigadores encontraron que el ADN del individuo de la cueva de Gough, que murió hace unos 15.000 años, indica que sus antepasados ​​fueron parte de una migración inicial hacia el noroeste de Europa hace unos 16.000 años. Sin embargo, el individuo de la cueva de Kendrick es de un período posterior, hace unos 13.500 años, con una ascendencia procedente de un grupo occidental de cazadores-recolectores. Se cree que los orígenes ancestrales de este grupo son del Cercano Oriente y emigraron a Gran Bretaña hace unos 14.000 años.

La coautora del estudio, la Dra. Mateja Hajdinjak (izquierda), del Instituto Francis Crick, dijo que "encontrar a dos ancestros tan cercanos en el tiempo en Gran Bretaña, con solo un milenio de diferencia, se suma a la imagen emergente de la Europa paleolítica, constituyendo una región con una población cambiante y dinámica".

Los autores señalan que estas migraciones ocurrieron después de la última Edad de Hielo, cuando aproximadamente dos tercios de Gran Bretaña estaban cubiertos por glaciares. A medida que el clima se calentó y los glaciares se derritieron, se produjeron cambio ecológicos y ambientales drásticos y los humanos comenzaron a regresar al norte de Europa.

Restos humanos de la Cueva de Kendrick (Gales del Norte) que datan de alrededor de 13.600 años. Crédito: R.Stevens.

La coautora del estudio, la Dra. Sophy Charlton (derecha), de la Universidad de Oxford, y que realizó el estudio mientras estaba trabajando en el Museo de Historia Natural, dijo: "El período en el que estábamos interesados, de hace 20.000 a 10.000 años, es parte del Paleolítico, la Edad de Piedra Antigua. Esto es un período de tiempo importante en relación al medio ambiente en Gran Bretaña, ya que habría habido un calentamiento climático significativo, aumentos en la cantidad de bosques y cambios en el tipo de animales disponibles para cazar".

Además de genéticamente, se descubrió que los dos grupos eran culturalmente distintos, con diferencias en lo que comían y cómo enterraban a sus muertos.

Otra coautora del estudio, la Dra. Rhiannon Stevens (izquierda), del Instituto de Arqueología del Colegio Universitario de Londres, añade: "Los análisis químicos de los huesos mostraron que los individuos de la cueva de Kendrick comían muchos alimentos marinos y de agua dulce, incluidos los grandes mamíferos marinos".

"Sin embargo, los humanos en la cueva de Gough no mostraron evidencia de comer alimentos marinos y de agua dulce, sino principalmente comida procedente de herbívoros terrestres como ciervos rojos, bóvidos (como el uro) y caballos".

Los investigadores descubrieron que las prácticas mortuorias de los dos grupos también diferían. Aunque se encontraron huesos de animales en la cueva de Kendrick, estos incluían artículos de arte mueble, como una quijada de caballo decorada. No se encontraron huesos de animales que mostraran evidencia de haber sido comidos por humanos, y los científicos dicen que, tal circunstancia, indica que la cueva fue utilizada como lugar de entierro por sus ocupantes.

Foto: Cráneo-tazón empleado para beber o comer. Credit: © The Trustees of the Natural History Museum, London

En contraste, los huesos de animales y humanos encontrados en la cueva de Gough mostraron una modificación humana significativa, incluidos cráneos modificados para utilizarse como recipientes para beber o comer, algo que los investigadores creen que es evidencia de canibalismo ritual. Los individuos de esta población anterior parecen ser las mismas personas que crearon las herramientas de piedra de la cultura Magdaleniense, conocida también por el arte su arte rupestre icónico y los artefactos realizados con restos óseos.

Recreación del llamad 'Hombre de Cheddar'.

La cueva de Gough es también el sitio donde se descubrió el famoso Hombre de Cheddar en 1903, el cual está datado entre 10.564 y 9.915 años AP. En este estudio, se encontró que el Hombre de Cheddar tenía una mezcla de ancestros, en su mayoría (85%) cazadores-recolectores occidentales y algunos (15%) del tipo más antiguo de la migración inicial.

Otra investigadora, la Dra. Selina Brace (derecha) del Museo de Historia Natural, dijo: "Realmente queríamos saber más sobre quiénes podrían haber sido estas primeras poblaciones en Gran Bretaña. Sabíamos por nuestro trabajo anterior, incluido el estudio del 'Hombre de Cheddar', que los cazadores-recolectores occidentales estaban en Gran Bretaña hace unos 10.500 años AP, pero no sabíamos cuándo llegaron por primera vez a Gran Bretaña, y si esta era la única población que estaba presente".

Fuente: Colegio Universitario de Londres | phys.org | 24 de octubre de 2022

Un estudio de distintos cráneos de homínidos plantea la posibilidad de la existencia de una nueva especie humana

Ilustración de un cráneo humano fósil cortado por la mitad para mostrar todas las estructuras anatómicas internas, incluidos los senos frontales en rojo. © A. Balzeau CNRS/MNHN

Un equipo internacional ha investigado los senos frontales en todas las especies de la evolución humana utilizando imágenes de TAC (Tomografía computarizada). A diferencia de las radiografías tradicionales, el TAC permite estudiar el cráneo en tres dimensiones, como si fuera transparente.

En el trabajo ha participado el director científico del Museo de la Evolución Humana (MEH), Juan Luis Arsuaga, el cual ha estudiado los fósiles de Atapuerca (Burgos) y de Aroeira (Portugal). En concreto, de Atapuerca se han estudiado 6 individuos. 5 cráneos de la Sima de los Huesos (Atapuerca): SH5, SH12, SH13, SH15, SH17 y el cráneo encontrado en Gran Dolina. El artículo de investigación se ha publicado en la revista Science Advances.

Figura sintetizada del seno. Diagrama que resume las variaciones observadas en los senos frontales durante la evolución humana. © A. Balzeau CNRS/MNHN. La línea diagonal separa los taxones con diferentes limitaciones en la morfología de los senos (los especímenes no se muestran a escala; están organizados cronológicamente de abajo a arriba). A la derecha, el tamaño y la forma de los senos depende del tamaño del cráneo (lo que indica una débil restricción en el desarrollo de los senos por parte de las estructuras anatómicas circundantes y grandes superestructuras frontales que proporcionan un espacio potencial para la expansión, dando a los senos la oportunidad de desarrollarse isométricamente con el tamaño endocraneal) en los géneros Pan, Gorilla, Sahelanthropus, Australopithecus y Paranthropus. A la izquierda, el cráneo, el cerebro y los senos paranasales varían juntos. Los resultados confirman la existencia de grupos distintos dentro de los homininos con características propias.

Aunque parezca sólido hay mucho hueco en el cráneo humano. Está, para empezar, la gran cavidad donde se alojan el cerebro y el cerebelo. Y están también los senos maxilares, porque la cara es aire con unas finas paredes de hueso. Finalmente, por encima de los huesos nasales y de las órbitas, en el hueso frontal, hay senos, que han sido el objeto del presente trabajo.

"La enorme cantidad de información publicada en el artículo es una mina para futuros estudios de la neumatización frontal, porque nunca se había puesto a disposición de la comunidad científica un catálogo de fósiles tan completo como este. La gran pregunta que se busca responder es esta: ¿de qué depende el tamaño de los senos frontales en un cráneo?

Las respuestas que se han dado en el pasado, cuando solo se contaba con las placas radiográficas de unos pocos fósiles, son muy variadas. ¿El desarrollo de los senos frontales tiene que ver con el sexo del individuo? ¿Con el desarrollo del toro supraorbitario en cada especie? ¿Con la biomecánica de la masticación y la disipación de esfuerzos, es decir, con la alimentación? ¿Con el aislamiento del cerebro del frío exterior en ambientes árticos? La lista de conjeturas que se han propuesto es larguísima", afirma Juan Luis Arsuaga (izquierda).

En el estudio se analizan todas las alternativas, se descartan algunas y se abren otras posibilidades, porque este es un trabajo que servirá para la reflexión y para el debate. Entre las conclusiones hay una muy interesante para el director científico del MEH: "La forma de los senos frontales y la del lóbulo frontal del cerebro están relacionadas a partir de Homo erectus".

Reconstrucción virtual del Cráneo 5 de la Sima de los Huesos con los senos frontales en opaco. Vista anterior. © E. Santos y JL Arsuaga UCM

Reconstrucción virtual del Cráneo 5 de la Sima de los Huesos con los senos frontales en opaco. Vista lateral. © E. Santos y JL Arsuaga UCM.

Reconstrucción virtual del Cráneo 5 de la Sima de los Huesos con los senos frontales en opaco. Vista superior. © E. Santos y JL Arsuaga UCM.

A los investigadores de Atapuerca les interesan todos los fósiles desde Homo erectus, porque los yacimientos abarcan más de un millón de años. Pero hay tres cráneos que merecen una mención aparte. Son los de Broken Hill (Kabwe), en Zambia, el de Bodo, en Etiopía, y el de Petralona, en Grecia. El desarrollo de los senos frontales es descomunal en estos tres ejemplares, que, por compartir este rasgo, han sido agrupados bajo el nombre específico de Homo rodhesiensis.

"Como son ejemplares aislados, en los tres casos, podría tratarse de simple variabilidad poblacional, pero la Sima de los Huesos, en Atapuerca, que es de la misma época, ha proporcionado muchos cráneos y nada parecido a esos monstruosos senos frontales se ha encontrado. En consecuencia hay que tomarse en serio la posibilidad de que en África y Europa viviera una especie (Homo rodhesiensis) que no pertenecía a la línea de los neandertales ni a la de los humanos modernos", apunta Juan Luis Arsuaga.

Fuentes: museoevolucionhumana.com | agenciasinc.es| 21 de octubre de 2022

El ADN muestra por primera vez cómo era una familia neandertal

Recreación de un padre neandertal con su hija. Tom Bjorklund. Un equipo del que forma parte el último Nobel de Medicina, Svante Pääbo, reconstruye cómo se organizaban socialmente los neandertales gracias al ADN antiguo recuperado de 13 individuos hallados en dos cuevas de Siberia.

Hace unos 54.000 años, en las estribaciones occidentales del macizo de Altái, en la región fronteriza entre China, Rusia y Mongolia, varios grupos de neandertales encontraron un terreno de caza idóneo para subsistir: allí podían cazar los animales salvajes que migraban a través de los valles fluviales y que podían vigilar desde los abrigos rocosos de las montañas. En uno de ellos, la cueva de Chagyrskaya, los vestigios que dejaron atrás han podido ser desenterrados por investigadores del Instituto de Arqueología y Etnografía de la Academia de Ciencias de Rusia.

En esa gruta, que sirvió de pequeño refugio de caza, los científicos han hallado restos de íbices, caballos, bisontes y otras presas, además de miles de herramientas de piedra elaboradas con materias primas que sus creadores recogieron a decenas de kilómetros de allí. Pero además, en Chagyrskaya y en la cercana cueva de Okladnikov, se han encontrado más de 80 fragmentos de huesos y dientes de neandertales, uno de los mayores conjuntos paleontológicos hasta la fecha, que después pudieron ser analizados por los investigadores del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig (Alemania). Los restos óseos, cuya antigüedad oscila entre los 59.000 y los 52.000 años, han permitido recuperar con éxito el ADN de 17 neandertales, el mayor número de individuos secuenciado en un solo estudio hasta la fecha.

El primer genoma neandertal fue publicado en 2010 por Svante Pääbo, una hito científico que abrió una nueva era de investigación sobre los orígenes de la humanidad y que le ha valido este año el reconocimiento del Premio Nobel de Medicina. Pero recuperar material genético no contaminado de los huesos de hace miles de años sigue siendo un proceso complejo; hasta ahora solo se habían obtenido datos de 18 neandertales. Por eso el nuevo estudio, en el que Pääbo aparece como uno de los coautores, supone un avance importante y una prueba de las mejoras técnicas en la extracción y el aislamiento de ADN antiguo.

Ubicaciones de todos los enclaves con restos neandertales (el número de individuos se da entre paréntesis para sitios con múltiples individuos) de los que se extrajo ADN nuclear, con un primer plano de las cuevas Chagyrskaya y Okladnikov en la región de Altai de Siberia meridional.

Otro aspecto importante del trabajo, cuyos resultados se publican este miércoles en la revista Nature, es que los neandertales estudiados no estaban dispersos en una vasta extensión de terreno, sino que vivían concentrados en un momento y lugar específicos, proporcionando así una mirada única a los vínculos familiares del grupo.

"Nuestro estudio ofrece una imagen concreta de lo que pudo ser una comunidad neandertal", resume Benjamin Peter (izquierda), uno de los autores principales del artículo, "y hace que los neandertales nos parezcan mucho más humanos".

Los restos analizados procedían de trece individuos, siete hombres y seis mujeres, ocho adultos y cinco menores. Entre ellos se identificaron los de un padre y su hija adolescente, además de dos parientes de segundo grado, un niño y una mujer adulta, que podría ser su prima, su tía o su abuela.

Algunas de las piezas dentales de la cueva Chagyrskaya examinadas en el estudio |Laurits Skov et al., Nature 2022.

Además de la relación establecida entre padre e hija adolescente, se comprobó mediante el ADN mitocondrial, que el padre estaba emparentado con otros dos hombres hallados, lo que sugiere que tuvieron una madre o abuela en común.

En cuanto a un cuarto hombre, no se ha podido comprobar el parentesco con el resto de varones cuyos restos fueron encontrados, aunque sí se ha descubierto que era primo de una de las dos mujeres que habitaron en la cueva.

Los investigadores encontraron varias heteroplasmias en el ADN mitocondrial, un tipo especial de variante genética (en la que un individuo tiene dos versiones diferentes de ADNmt en una misma célula) que sólo persiste durante un pequeño número de generaciones, un hecho que les permite confirmar que vivieron en un mismo periodo. Además, los genomas de Chagyrskaya contienen firmas de endogamia, en la forma de largos tramos de ADN idéntico heredado de cada padre.

Se cree que los neandertales vivían en pequeñas comunidades (entre 10 y 30 individuos por grupo). Esos grupos estaban conectados con otros en redes de interacción más amplias, formando la población completa de una región. El estudio confirma que los neandertales no vivían en comunidades completamente aisladas: los restos materiales de las dos cuevas respaldan los datos genéticos que indican que los grupos que habitaban las grutas estaban estrechamente vinculados.

Cueva de Chagyrskaya en las montañas Altai del sur de Siberia. Crédito: IAET

MIGRACIÓN DE LAS MUJERES

Por otro lado, al comparar la diversidad genética del cromosoma Y, que pasa de padres a hijos, con la diversidad del ADN mitocondrial, que se hereda de las madres, los investigadores descubrieron que la diversidad genética mitocondrial era mucho mayor que la del cromosoma Y. Eso sugiere que estas comunidades neandertales estaban vinculadas principalmente por la migración femenina y es consistente con otros análisis que avanzaban la hipótesis de que eran las mujeres las que dejaban la comunidad para unirse a la de quienes serían sus compañeros.

También se ha podido comprobar que, a pesar de la proximidad a la cueva Denisova, estas migraciones no parecen haber involucrado a los denisovanos, a pesar de vivir estos a apenas a 100 kilómetros de distancia: los investigadores no encontraron evidencia de flujo de genes denisovanos en los neandertales de Chagyrskaya.

Otro hallazgo que ha llamado la atención de los autores es la escasa diversidad genética dentro de la comunidad, que debía ser un grupo de entre 10 y 20 individuos. La cifra es más baja que las registradas en cualquier comunidad humana antigua o actual, y se asemeja más al tamaño de los grupos de especies en peligro de extinción, como los gorilas de montaña. "Sin embargo, los neandertales que hemos estudiado vivieron más de 10.000 años antes de que se produjese su extinción, es decir, eso es un periodo de tiempo más largo del que transcurrió desde el inicio de la agricultura en Europa hasta la actualidad", matiza Peter. "Por tanto, no creemos que nuestros resultados estén directamente relacionados con su desaparición".

Artefactos de piedra de la cueva de Chagyrskaya: fotografías (AC), dibujos lineales y perfiles transversales de tres herramientas bifaciales plano-convexas de tipos micoquiense. Barra de escala - 5 cm. Crédito de la imagen: Kolobova et al , doi: 10.1073 / pnas.1918047117.

Por otro lado, el análisis de un fósil hallado en la cueva de Denísova (a sólo 100 km de Chagyrskaya) había establecido que los neandertales habitaron el macizo de Altái desde mucho antes, hace unos 120.000 años. Sin embargo, el estudio que se publica en Nature señala que los habitantes de Chagyrskaya y Okladnikov no descienden de esos primeros grupos, sino que están estrechamente relacionados con los neandertales europeos. Una afirmación respaldada por los restos materiales: las herramientas de piedra de la cueva de Chagyrskaya son más parecidas a la llamada cultura micoquiense conocida en Alemania y Europa del Este. "No hay pruebas de que los neandertales hayan vivido fuera de Europa o Asia", recuerda Peter, "creemos, por tanto, que una migración desde Europa (quizás a lo largo de miles de años) es el escenario más probable".

Reacciones al estudio de investigación

Para la investigadora española María Martinón Torres (izquierda), directora del CENIEH, "lo que vemos en este trabajo es un proceso de empobrecimiento y agotamiento genético en circunstancias demográficas adversas y, en ese momento, probablemente ya irreversible. Era un grupo pequeño, con alto grado de parentesco entre sus miembros y con tan poca variabilidad genética que recoge la esencia de la extinción de los neandertales".

Para la paleoantropóloga, que no ha participado en el estudio, "se trata de una foto congelada de un proceso de extinción, es como el fotograma de la crónica de una muerte anunciada". En su opinión, es ciencia, pero con una carga poética y dramática tan grande, que pone los pelos de punta. "Ojalá algún día lleguemos a ese nivel de precisión con yacimientos como la Sima de los Huesos (en Atapuerca), donde tenemos un acumulación de una treintena de individuos que fueron arrojados allí intencionalmente, o en el nivel de TD6 de la Gran Dolina, para comprender la composición del menú caníbal y estar más cerca de entender qué sucedió allí en realidad", concluye. "Las historias de la Historia, qué maravilla".

Para el investigador español Antonio Rosas (derecha), director del Grupo de Paleoantropología MNCN-CSIC, se trata de un trabajo muy sólido y complejo, con sofisticados análisis estadísticos. Rosas celebra que lleguen a la misma conclusión que alcanzó su grupo con el análisis del ADN mitocondrial de los neandertales de la cueva de El Sidrón, en Asturias.

“En resumen”, señala, “en las sociedades neandertales practicaban la patrilocalidad. Es decir, eran las mujeres jóvenes las que cambian de grupo, permaneciendo los varones en el grupo parental. Es muy agradable ver cómo se confirman hipótesis extraídas del análisis de los neandertales de El Sidrón”.

Fuentes: elmundo.es | vozpopuli.com | 19 de octubre de 2022

Premian con el Nobel de Medicina a Svante Pääbo por sus hallazgos en la evolución humana

El biólogo sueco Svante Pääbo habla durante una rueda de prensa celebrada en Oviedo el 17 de octubre de 2018. / EFE/José Luis Cereijido.

La Asamblea Nobel del Instituto Karolinska ha concedido el Premio Nobel de Medicina o Fisiología 2022 al investigador sueco Svante Pääbo (Estocolmo, 1955), vinculado actualmente al Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig (Alemania) y al Instituto de Ciencia y Tecnología de Okinawa (Japón).

Según el jurado, el galardón se le concede "por sus descubrimientos sobre los genomas de los homininos extintos y la evolución humana". Sus hallazgos también le valieron en 2018 el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica.

Sus estudios están vinculados a preguntas que han intrigado a la humanidad desde sus orígenes: ¿de dónde venimos y qué relación tenemos con los que nos precedieron?, ¿qué nos diferencia a nosotros, los Homo sapiens, de los demás homininos (homínidos próximos al ser humano)?

Gracias a su investigación pionera, Svante Pääbo logró algo aparentemente imposible: secuenciar el genoma del neandertal, un pariente extinto de los humanos actuales. También hizo el sensacional descubrimiento de un hominino hasta entonces desconocido: el 'Hombre de Denísova' o denisovano.

Y lo que es más importante, descubrió que se había producido una transferencia de genes de estos homininos ya extinguidos al Homo sapiens tras la migración fuera de África hace unos 70.000 años. Este antiguo flujo de genes hacia los humanos actuales tiene relevancia fisiológica hoy en día, por ejemplo, afectando a la forma en que nuestro sistema inmunológico reacciona a las infecciones.

El trabajo de Pääbo incluye estudios genéticos de neandertales y denisovanos, proporcionando una base para explicar lo que nos hace singularmente humanos. / Nobel Prize.

¿De dónde venimos?

La cuestión de nuestro origen y de lo que nos hace únicos ha ocupado a la humanidad desde la antigüedad. La paleontología y la arqueología son importantes para el estudio de la evolución humana. Sus investigaciones aportan pruebas de que el humano anatómicamente moderno, Homo sapiens, apareció por primera vez en África hace aproximadamente 300.000 años, mientras que nuestros parientes más cercanos conocidos, los neandertales, se desarrollaron fuera de África y poblaron Europa y Asia occidental desde hace unos 400.000 años hasta hace 30.000, momento en el que se extinguieron.

Hace unos 70.000 años, grupos de Homo sapiens emigraron de África a Oriente Medio y, desde allí, se extendieron al resto del mundo. Así, humanos modernos como nosotros y neandertales coexistieron en amplias zonas de Eurasia durante decenas de miles de años. Pero, ¿qué sabemos de nuestra relación con ellos? Las pistas se derivan de la información genómica.

A finales de la década de 1990, se había secuenciado casi todo el genoma humano. Este fue un logro considerable, que permitió realizar estudios posteriores sobre la relación genética entre diferentes poblaciones humanas. Sin embargo, los estudios sobre la relación entre los humanos actuales y los neandertales extintos requerirían la secuenciación del ADN genómico recuperado de especímenes antiguos.

El ADN se localiza en dos compartimentos diferentes de la célula. El ADN nuclear alberga la mayor parte de la información genética, mientras que el genoma mitocondrial, mucho más pequeño, está presente en miles de copias. Después de la muerte, el ADN se degrada con el tiempo y al final solo quedan pequeñas cantidades. También se contamina con el ADN de, por ejemplo, bacterias y seres humanos contemporáneos. / Nobel Prize

Una tarea aparentemente imposible

Al principio de su carrera, Svante Pääbo quedó fascinado por la posibilidad de utilizar métodos genéticos modernos para estudiar el ADN de los neandertales. Sin embargo, pronto se dio cuenta de los enormes desafíos técnicos, ya que, con el tiempo, el ADN se modifica químicamente y se degrada en fragmentos cortos.

Después de miles de años, solo quedan trazas de ADN, y lo que queda está masivamente contaminado con ADN de bacterias y humanos contemporáneos. Como estudiante de postdoctorado con Allan Wilson, un pionero en el campo de la biología evolutiva, Pääbo comenzó a desarrollar métodos para estudiar el ADN de los neandertales, un esfuerzo que duró varias décadas.

En 1990, Pääbo fue contratado por la Universidad de Múnich (Alemania), donde, como profesor recién nombrado, continuó su trabajo sobre el ADN antiguo. Decidió analizar el de las mitocondrias neandertales, orgánulos de las células que contienen su propio ADN. El genoma mitocondrial es pequeño y contiene solo una fracción de la información genética de la célula, pero está presente en miles de copias, lo que aumenta las posibilidades de éxito.

Con sus refinados métodos, Pääbo consiguió secuenciar una región de ADN mitocondrial de un trozo de hueso de hace 40.000 años. Así, por primera vez, tuvimos acceso a una secuencia de un pariente extinto. Las comparaciones con humanos y chimpancés contemporáneos demostraron que los neandertales eran genéticamente distintos.

Como los análisis del pequeño genoma mitocondrial solo aportaron información limitada, Pääbo asumió entonces el enorme reto de secuenciar el genoma nuclear neandertal. En ese momento, se le ofreció la posibilidad de crear el Instituto Max Planck en Leipzig al que sigue vinculado. En el nuevo centro, Pääbo y su grupo mejoraron constantemente los métodos para aislar y analizar el ADN de los restos óseos antiguos.

El equipo de Pääbo extrajo ADN de especímenes óseos de homínidos extintos. Primero obtuvo un fragmento de hueso de nNandertal en Alemania, el yacimiento que dio nombre a los neandertales. Más tarde, utilizó un hueso de dedo de la cueva de Denisova, en el sur de Siberia, el yacimiento que dio nombre a los denisovanos (izquierda). A la derecha, árbol filogenético que muestra la evolución y la relación entre el Homo sapiens y los homíninos extintos, así como los flujos genéticos descubiertos por Pääbo. / Nobel Prize

Secuenciación del genoma neandertal

El equipo aprovechó los nuevos avances técnicos, que hicieron que la secuenciación del ADN fuera muy eficiente. Pääbo también contrató a varios colaboradores con experiencia en genética de poblaciones y análisis de secuencias avanzados. Y sus esfuerzos tuvieron éxito, logrando publicar laprimera secuencia del genoma neandertal en 2010. Los análisis comparativos demostraron que el ancestro común más reciente de los neandertales y el Homo sapiens vivió hace unos 800.000 años.

El investigador sueco y sus colaboradores pudieron ahora investigar la relación entre los neandertales y los humanos actuales de diferentes partes del mundo. Los análisis comparativos mostraron que las secuencias de ADN de los neandertales eran más similares a las de los humanos contemporáneos procedentes de Europa o Asia que a las de los humanos contemporáneos procedentes de África.

Esto significa que los neandertales y los Homo sapiens se cruzaron durante sus milenios de coexistencia. En los humanos actuales con ascendencia europea o asiática, aproximadamente el 1-4 % del genoma procede de los neandertales.

Excavaciones en la cueva de Denísova.

Un descubrimiento sensacional: los denisovanos

En 2008, se descubrió un fragmento de hueso de dedo de 40.000 años de antigüedad en la cueva de Denísova, en el sur de Siberia. El hueso contenía un ADN excepcionalmente bien conservado, que el equipo de Pääbo secuenció. Los resultados causaron sensación: la secuencia de ADN era única en comparación con todas las conocidas de neandertales y humanos modernos.

El investigador sueco había descubierto un hominino desconocido hasta entonces: el denisovano. Las comparaciones con secuencias de humanos contemporáneos de diferentes partes del mundo mostraron que también se había producido un flujo de genes entre el hombre de Denísova y el Homo sapiens. Esta relación se observó por primera vez en poblaciones de Melanesia y otras partes del sudeste asiático, donde los individuos llevan hasta un 6 % de ADN de denisovano.

Los descubrimientos de Pääbo han permitido una nueva visión de nuestra historia evolutiva. En la época en que el Homo sapiens emigró de África, al menos dos poblaciones de homininos extinguidas habitaban en Eurasia. Los neandertales vivían en el oeste, mientras que los denisovanos poblaban el este del continente. Durante la expansión de los sapiens fuera de África y su migración hacia el este, no solo se encontraron y cruzaron con neandertales, sino también con denisovanos.

El equipo de Svante Pääbo en 2010, cuando lograron elaborar el primer borrador del genoma neandertal. De izquierda a derecha: Adrian Briggs, Johannes Krause, Svante Pääbo y Richard E. Green del Instituto Max Planck.

Padre de la paleogenómica

La investigación de Pääbo también ha dado lugar a una disciplina científica totalmente nueva: la paleogenómica. Tras los descubrimientos iniciales, su grupo ha completado el análisis de varias secuencias genómicas adicionales de homininos extintos.

Sus descubrimientos ofrecen un recurso único, que es utilizado ampliamente por la comunidad científica para comprender mejor la evolución y la migración humanas. Los nuevos y potentes métodos de análisis de secuencias indican que los homininos arcaicos también pueden haberse mezclado con los humanos modernos en África. Sin embargo, todavía no se ha secuenciado ningún genoma de los primeros en ese continente debido a la degradación acelerada del ADN antiguo en los climas tropicales.

Gracias a los hallazgos del nuevo premio nobel de Medicina, sabemos, además, que las secuencias genéticas antiguas de nuestros parientes extintos influyen en la fisiología de los humanos actuales. Un ejemplo es la versión denisovana del gen EPAS1, que confiere una ventaja para la supervivencia a gran altura y es común entre los tibetanos actuales. Otros ejemplos son los genes neandertales que afectan a nuestra respuesta inmunitaria a distintos tipos de infecciones.

Monje budista en las inmediaciones del Monasterio Rongbo, el más alto del mundo, situado a 5.100 m, a los pies del Everest.

¿Qué nos hace humanos únicos?

Al revelar las diferencias genéticas que distinguen a todos los seres humanos vivos de los homininos desaparecidos, sus descubrimientos sientan las bases para explorar lo que nos hace realmente singulares a los humanos actuales.

El Homo sapiens se caracteriza por su capacidad de crear culturas complejas, innovaciones avanzadas y arte figurativo, así como por cruzar aguas abiertas y extenderse por todo el planeta. Los neandertales también vivían en grupo y tenían un gran cerebro y utilizaban herramientas, pero estas se desarrollaron muy poco durante cientos de miles de años.

Las diferencias genéticas entre nosotros los sapiens y nuestros parientes extintos más cercanos eran desconocidas hasta que se identificaron gracias a los trabajos de Pääbo. Las investigaciones actuales se centran ahora en analizar las implicaciones funcionales que tienen esas características diferentes para aclarar qué es lo que tenemos realmente de humanos únicos.

Los descubrimientos de Pääbo han aportado información importante sobre cómo estaba poblado el mundo en la época en que el ‘Homo sapiens’ emigró de África y se extendió por el resto del mundo. Los neandertales vivían en el oeste y los denisovanos en el este del continente euroasiático. El mestizaje se produjo cuando el Homo sapiens se extendió por el continente, dejando rastros que permanecen en nuestro ADN. / Nobel Prize.

La opinión de Pääbo sobre si los sapiens, neandertales y denisovanos somos o no la misma especie

Los estudios genómicos de Pääbo y diversos restos paleoantropológicos confirman que los sapiens, los neandertales y los denisovanos se reprodujeron sexualmente, una evidencia que suele conducir a una pregunta recurrente: ¿son entonces la misma especie, entendida como organismos que se pueden entrecruzar y tener descendencia fértil?

“Bajo esa definición, los tres grupos serían la misma especie”, explicaba Pääbo a Sinc en 2018, cuando se descubrieron los restos de una hija de neandertal y denisovano, “pero nosotros nos mantenemos alejados del debate de si se trata de especies diferentes o no, porque no existe una definición universal de especie”.

El experto pone un ejemplo: “Los osos polares y los grizzlies tienen descendencia fértil en la naturaleza. Sin embargo, se ven diferentes y se comportan de manera distinta, por lo que la mayoría de las personas los considerarían especies diferentes”.

“Por lo tanto, es una discusión académica estéril hablar de si los neandertales y los humanos modernos o los denisovanos son especies separadas o no”, concluye Pääbo, quien en un artículo publicado en Nature reconocía que tampoco le gusta mucho el término ‘híbrido’ para referirse a casos como el de Denny –como cariñosamente se llamó a la joven neandertal-denisovana–, porque eso implicaría que procede de dos especies distintas, cuando la realidad es que los límites taxonómicos entre estos grupos humanos (que podrían ser subespecies de Homo sapiens) todavía son bastante difusos y objeto de debate.

Reacciones

“Demostrar los cruces de sapiens con neandertales y otros homínidos fue todo un cambio de paradigma en evolución humana”, resalta el genetista del CSIC, Carles Lalueza-Fox (izquierda), que colaboró con Pääbo en la secuenciación del primer genoma neandertal a partir de fósiles hallados en Croacia, Rusia, Alemania y en la cueva de El Sidrón, en Asturias. Lalueza-Fox acompañó al sueco en sus expediciones por esta gruta, donde la temperatura constante permitió que el ADN de los homínidos se conservase a pesar de llevar ahí unos 50.000 años. “Svante tiene una fuerte personalidad y es un visionario. Creo que es el único caso de todo un campo de investigación dominado por una sola persona”, apunta el genetista.

El paleoantrolólogo del CSIC, Antonio Rosas, también coautor del genoma neandertal y colaborador de Pääbo, destaca que su gran aportación científica ha sido unificar dos ámbitos aparentemente incompatibles. “Él ha sido capaz de aglutinar la biología molecular con la arqueología y la paleoantropología en un mismo paradigma”, resalta.

José María Bermúdez de Castro (izquierda), codirector de los yacimientos de Atapuerca, manifiesta: "Se trata de la primera vez que nuestro ámbito científico es reconocido con el Nobel y en mi opinión es un premio muy merecido porque Svante Pääbo ha abierto una caja extraordinaria de posibilidades para la investigación de la evolución humana", valora en conversación telefónica.

"Lo que ha hecho tanto Pääbo como su equipo, porque tiene un equipo magnífico y alumnos aventajados por todas partes, ha supuesto un punto de inicio y de referencia extraordinario, y un punto de inflexión en nuestro ámbito científico", añade Bermúdez de Castro, que recuerda que el genetista sueco ha trabajado también en España con los neandertales hallados en cueva de El Sidrón (Asturias).

El paleontólogo rememora cómo cuando era estudiante, allá por los años 70, ya se hablaba de que la paleontología molecular sería interesante: "Y tanto que lo ha sido. Nosotros siempre hemos estudiado la morfología [de los fósiles], que es lo que teníamos a nuestra disposición y es importantísimo, pero al llegar la genómica se han abierto muchísimas puertas, nuevas líneas de investigación y nuevas preguntas, aunque lamentablemente, no de todos los fósiles se puede sacar ADN".

La secuenciación del genoma de los neandertales, "que son tan característicos y especiales", explica Bermúdez de Castro, fue un salto cualitativo y un punto de inflexión. "Luego apareció el ADN de los denisovanos, y ha creado unas expectativas extraordinarias no sólo en Siberia, también en Asia. Estamos trabajando mucho en China donde hay fósiles que aún no sabemos qué son, y se están relacionando con los denisovanos".

El codirector de Atapuerca señala asimismo que el estudio de las paleoproteínas -cuyo primer estudio en homínidos se publicó en 2020 sobre la especie Homo antecessor- es otro campo vinculado que están desarrollando ahora y para el que tienen grandes expectativas.

Juan Luis Arsuaga (izquierda), codirector de los yacimientos de la sierra de Atapuerca (Burgos), ha colaborado en numerosas ocasiones con el biólogo sueco.

"Le han dado el premio a una amigo. A nivel personal, trabajar con un Nobel es impresionante. Además, ha abierto una línea de investigación nueva. Se lo merece porque es un pionero, un visionario", afirma, al tiempo que recuerda queel ADN más antiguo pertenece a la Sima de los Huesos, en Atapuerca.

Robert Sala (derecha), director del Instituto Catalan de Paleoecología Humana y Evolución Social (IPHES), destaca que el trabajo de Pääbo "ha puesto a nuestro alcance una herramienta muy potente para identificar la evolución, adaptación y movimiento de las poblaciones humanas". "La herramienta genética puesta a punto por Svante Pääbo ha permitido identificar relaciones a larga distancia [entre homínidos] pero también ha mostrado la desaparición de poblaciones en distintos momentos de la prehistoria. Muchas veces ha confirmado hipótesis de los prehistoriadores, pero en otras ha puesto en evidencia cambios no detectados previamente", esgrime el experto.

Fuentes: agenciasinc.eselpais.com | elmundo.es | abc.es | elperiodico.com | 3 de octubre de 2022

Hallan en China el cráneo de un 'Homo erectus' de hace un millón de años

Fósil de un cráneo humano de un millón de años de antigüedad correspondiente a un 'Homo erectus'. Es el más completo y mejor conservado de los hallados en el interior de Eurasia hasta el momento. Fue descubierto en el enclave Xuetang Liangzi, cerca de la ciudad de Shiyan, provincia central de Hubei.

En la mañana del 28 de septiembre, la Administración Estatal del Patrimonio Cultural de China realizó una conferencia de prensa sobre el importante proyecto "Arqueología de China" en Beijing, en la que informó sobre la excavación y descubrimiento de un fósil de cráneo, denominado Nº 3 u "Hombre de Yunxian", en el enclave de Xuetang Liangzi, en la ciudad de Shiyan, provincia central de Hubei. Se considera que este fósil craneal pertenece a un Homo erectus de hace 1 millón años, y es el más completo y mejor conservado de los descubiertos en el interior de Eurasia hasta el momento, por lo que constituye una “evidencia importante para entender la aparición y evolución de los seres humanos en el este de Asia”.

El enclave de Xuetang Liangzi está ubicado en la aldea de Miduosi, cerca de la ciudad de Shiyan. Es un sitio natural en el que se han hallado restos de homínidos de Pleistoceno medio. En 1989 y 1990 se desenterraron dos fósiles de cráneos humanos, los cuales datan de hace 1,1 millones de años a 800.000.

¿Por qué este enclave ha proporcionado tan importantes logros arqueológicos en más de 30 años?

"A los humanos antiguos les gustaba vivir en la confluencia o en la curva de los grandes ríos. Este lugar tenía un clima adecuado en su momento, y se podría describirse como un tesoro geomántico para la vida humana antigua", dijo Zhu Hengfu, adjunto a la dirección del Museo de la Ciudad de Shiyan, el cual agrega: "La mayoría de las grandes ciudades del mundo están ubicadas a lo largo de las orillas de los ríos, los cuales no solo contribuyen a la supervivencia de la vida, sino que también afectan el desarrollo de las sociedades humanas a través de la integridad del entorno natural".

Yacimiento arqueológico de Xuetang Liangzi, cerca de la ciudad de Shiyan, provincia central de Hubei.

En 1989, Wang Zhenghua, del Museo de Yunxian, y Qu Shengming, del Museo de Yunxi, llevaron a cabo trabajos de excavación en Yunxian porque habían oído que se habían encontrado muchos huesos de antiguos mamíferos alrededor de la desembocadura del río Quyuan. Al desenterrar una "protuberancia de piedra" en un campo de trigo pudieron ver un hueso fósil fracturado y algunos fragmentos de piezas dentales. Expertos chinos y franceses determinaron que tales restos pertenecían a un Homo erectus tardío, de hace 1 millón de años, a través de tecnología avanzada de escaneo de cráneos.

En mayo de 1990, Li Tianyuan, un experto del Instituto de Arqueología de Hubei, y otros, excavaron un antiguo fósil de cráneo humano completo en una capa de grava a 3,3 metros del sitio donde se halló el anterior fósil de cráneo humano. Los expertos llamaron a los dos cráneos fósiles "Hombre de Yunxian".

Cráneo Nº 1 del "Hombre Yunxian"

El nuevo cráneo hallado es posible que tenga la misma antigüedad que los dos primeros fósiles craneales descubiertos

Lu Chengqiu, líder del equipo de excavación e investigador asociado del Instituto Provincial de Reliquias Culturales y Arqueología de Hubei, dijo a un reportero de Jimu News que esta es la séptima excavación arqueológica que se lleva a cabo en el enclave donde se hallaron los dos restos craneales descritos.

Lu Chengqiu informó que el área de excavación que se lleva a cabo actualmente es de 203 metros cuadrados y está situada a 30 metros de donde se hallaron los dos restos craneales anteriores. En la mañana del 18 de mayo de 2022, el equipo arqueológico encontró el cráneo Nº 3 enterrado en una capa de suelo arenoso con cierta concreción de calcio, junto con una gran cantidad de restos fósiles de animales. La observación in situ comprobó que el cráneo estaba completamente conservado, que el arco cigomático estaba en perfecto estado y no había deformaciones evidentes. El fósil craneal tenía expuesta solo la parte superior y parte del arco de la ceja. La zona inferior aún se encontraba enterrada en la capa de suelo original, y la parte derecha estaba parcialmente incrustada en el terreno. El estudio preliminar del yacimiento y de los restos de fauna asociada al mismo, así como las características técnicas de las herramientas líticas halladas, determina que son similares a las que se encontraron junto con los dos fósiles craneales anteriormente sacados a la luz. No obstante, dicho juicio preliminar requiere ser confirmado mediante una datación científica.

Cráneo Nº 2 del "Hombre Yunxian".

La cuenca del río Han es un corredor natural por el que ha discurrido la evolución humana

Fang Qin, director del Instituto Provincial de Reliquias Culturales y Arqueología de Hubei, reveló en una entrevista con Jimu News que también se han desenterrado más de 200 fósiles humanos, herramientas de piedra, y restos fósiles de animales antiguos, entre los cuales cabe identificar a elefantes, tigres de dientes de sable, rinocerontes, tapires, vacas, ciervos, monos, jabalíes, lechones, hienas, etc. “Estos ricos fósiles de animales y herramientas de piedra son muy raros y proporcionan materiales preciosos para el estudio de los seres humanos antiguos y sus métodos de supervivencia en aquellos tiempos. Llevar a cabo investigaciones que estén relacionadas con los homínidos antiguos proporciona un material de campo muy raro".

"La comunidad arqueológica cree que el fósil del cráneo Nº 3 del "Hombre de Yunxian" es un nuevo descubrimiento arqueológico muy importante para mi país y para la comunidad académica internacional, pues demuestra que el origen de los humanos orientales tiene una larga historia y que la cultura de los antiguos hombres de China es extensa y profunda. Hay que destacar, que, en comparación con los cráneos Nº 1 y Nº 2 del "Hombre de Yunxian", que fueron desenterrados hace más de 30 años y han sido severamente aplastados y deformados, el cráneo Nº 3 está bien conservado y su forma es básicamente normal, por lo que la información que puede proporcionar es más realista".

Restos óseos hallados en el yacimiento de Xuetang Liangzi.

Los tres fósiles craneales hallados dibujan, pues, una imagen vívida de la supervivencia y evolución de los homínidos que vivieron aquí en el pasado, lo que también hace que el enclave de Hubei se convierta, con el nuevo hallazgo, en una zona arqueológica de atención central en el mundo.

Fang Qin concluyó a Jimu News: "Existen también hay otros yacimientos humanos antiguos como el sitio del hombre primitivo de Meipu, el sitio de Bailongdong y el sitio de Huanglongdong, así como muchos yacimientos de fósiles paleolíticos alrededor del sitio de Xuetangliangzi. Este rico conjunto de emplazamientos arqueológicos es único en el país y raro en el resto del mundo. Ello demuestra que el área de la cuenca del río Han, con Yunyang como núcleo, es sumamente importante para el estudio del origen, la evolución y el desarrollo de los humanos antiguos, y puede decirse que ha constituido un especial corredor natural en el transcurso de la evolución humana. Tenemos la intención de convertir esta área en un centro de investigación de los orígenes humanos".

Fuentes: news.cnhubei.com | spanish.peopledaily.com.cn | 29 de septiembre de 2022

¿Cuándo surgieron las variaciones genéticas que nos hacen humanos?

El estudio del genoma de nuestros parientes evolutivos más cercanos, los neandertales y los denisovanos, ha abierto nuevas vías de investigación para comprender mejor nuestra historia evolutiva. Un estudio ha estimado cuándo surgieron algunas de las variantes genéticas que caracterizan a nuestra especie a partir del análisis de mutaciones que son muy frecuentes en las poblaciones humanas modernas, pero no en estas otras especies de humanos arcaicos.

Los resultados del estudio, publicado en Scientific Reports, con el título «Temporal mapping of derived high-frequency variants supports the mosaic nature of the evolution of Homo sapiens» El mapa temporal derivado variantes de alta frecuencia respalda la naturaleza en mosaico de la evolución del Homo sapiens») muestran dos momentos en los que se concentran las mutaciones: uno de hace alrededor de 40.000 años, asociado al crecimiento de la población de Homo sapiens y su salida de África, y otro más antiguo, de hace más de 100.000 años, relacionado con la etapa en la que más tipos de Homo sapiens había en África.

«La comprensión de la historia profunda de nuestra especie es cada vez más completa. Aun así, es difícil determinar cuándo surgieron las variantes genéticas que nos distinguen de otras especies humanas. En este estudio hemos colocado variantes específicas de nuestra especie en una línea cronológica. Así, hemos descubierto de qué manera se concentran estas variantes en el tiempo, lo que ha reflejado eventos como el punto de divergencia del Homo sapiens respecto a otras especies humanas hace cerca de 100.000 años», explica Alejandro Andirkó (izquierda), primer autor de este estudio, que ha surgido de su tesis doctoral en la Universidad de Barcelona (UB).

En la investigación, que ha sido liderada por Cedric Boeckx, miembro del Instituto de Sistemas Complejos (UBICS) de la UB, también han participado el investigador de la misma Universidad, Juan Moriano, los expertos de la Universidad de Milán y del Instituto Europeo de Oncología, Alessandro Vitriolo y Giuseppe Testa, y el investigador de la Universidad de Viena, Martin Kuhlwilm.

Los resultados de la investigación también muestran diferencias entre periodos evolutivos. En concreto, han constatado el predominio de variaciones genéticas relacionadas con la conducta y la estructura anatómica facial —características clave en la diferenciación de nuestra especie respecto al resto de las humanas— hace más de 300.000 años, una datación que coincide con la evidencia fósil y arqueológica disponible.

«Hemos descubierto conjuntos de variantes genéticas que afectarían a la evolución de la cara y que hemos datado entre los 500.000 y los 300.000 años, justo el período anterior a la datación de los fósiles más tempranos de nuestra especie, como los descubiertos en el yacimiento arqueológico de Jebel Irhoud, en Marruecos», destaca Alejandro Andirkó.

Los investigadores también han analizado las variantes relacionadas con el cerebro, al que consideran el órgano que mejor puede ayudar a explicar las características clave del rico repertorio de comportamientos asociados con el Homo sapiens. En concreto, han datado variantes que se han relacionado con el volumen cerebral del cerebelo, el cuerpo calloso y otras estructuras en estudios médicos con humanos actuales. «Hemos descubierto que los tejidos cerebrales tienen un perfil de expresión genómica particular en distintos momentos de nuestra historia; es decir, ciertos genes relacionados con el desarrollo neuronal se expresaban más en ciertos momentos», resalta el investigador.

Estos resultados se complementan con una idea que es dominante en la antropología evolutiva hoy en día: que la historia de las especies humanas no es lineal, sino que distintas ramas de nuestro árbol evolutivo convivieron y muchas veces se cruzaron. «La amplitud del rango de diversidad de humanos en el pasado ha sorprendido a los antropólogos. Incluso dentro de los 'Homo sapiens' existen fósiles, como los que he comentado antes de Jebel Irhoud, que, debido a sus rasgos, se llegó a pensar que pertenecían a otra especie. Por eso decimos que el ser humano ha vivido una evolución en mosaico», detalla Andirkó.

«Nuestros resultados ofrecen una imagen de cómo cambió nuestra genética que se ajusta a esa idea, ya que no hemos encontrado evidencia de cambios evolutivos que dependieran de una mutación clave o de un puñado de ellas», subraya el investigador.

Comparación de cráneos de distintas especies tempranas de Homo. CRÉDITOS: CHRIS STRINGER, NATURAL HISTORY MUSEUM, UNITED KINGDOM / WIKIMEDIA COMMONS.

Aplicación de técnicas de aprendizaje automático

La metodología para llevar a cabo este estudio se ha basado en un método de estimación genealógica de edad de variantes (genealogical estimation of variant age) desarrollado por investigadores de la Universidad de Oxford. A partir de esta estimación, se ha aplicado una herramienta de aprendizaje automático para predecir qué genes han cambiado más en ciertos períodos y en qué tejidos estos genes pueden haber tenido un impacto mayor. En concreto, han utilizado ExPecto, una herramienta de aprendizaje profundo que usa una red convolucional —un tipo de modelo computacional— para predecir niveles de expresión de un gen y su función desde una secuencia de ADN.

«Como no existen datos sobre la expresión genómica de variantes en el pasado, esta herramienta es una aproximación a un problema que no se había podido responder hasta ahora. Aunque la predicción por aprendizaje automático es cada vez más común en el mundo clínico, que sepamos, no se había intentado usar para predecir las consecuencias de cambios genómicos a lo largo del tiempo», subraya Andirkó.

La importancia de la fase perinatal en el desarrollo del cerebro de nuestra especie

En un estudio previo, el mismo equipo de la UB, junto con el investigador Raül Gómez Buisán, también había utilizado la información genómica de los humanos arcaicos. Se trata de una investigación en la que analizaron los desiertos genómicos, regiones del genoma de nuestra especie donde no hay fragmentos genéticos de neandertales o denisovanos, y que, además, han sido sometidas a presión positiva en nuestra especie, es decir, que han acumulado más mutaciones de lo esperado por evolución neutral. Los investigadores estudiaron la expresión de genes —qué proteínas codifican para llevar a cabo diferentes funciones— hallados en estas regiones desérticas a lo largo del desarrollo del cerebro, desde fases prenatales hasta la etapa adulta, y cubriendo dieciséis estructuras cerebrales. Los resultados mostraron diferencias en la expresión génica del cerebelo, el cuerpo estriado y el tálamo. «Estos resultados ponen el foco en la relevancia de estructuras del cerebro más allá de la neocorteza, la cual ha sido tradicionalmente predominante en la investigación de la evolución del cerebro humano», explica Juan Moriano.

Además, las diferencias más notorias entre estructuras cerebrales se encontraron en las etapas prenatales. «Estas conclusiones suman nuevas evidencias a la hipótesis de una trayectoria del desarrollo del cerebro específico de nuestra especie que tiene lugar en etapas perinatales —el período que comprende desde la semana 22 de gestación hasta las primeras cuatro semanas de vida neonatal—, lo que daría lugar a una forma más globular de la cabeza en los humanos modernos, en contraste con la forma más alargada en neandertales», concluye Juan Moriano.

Fuente: Universidad de Barcelona | 18 de julio de 2022

El hallazgo en Nuevo México de restos de mamuts cazados está entre las mejores evidencias de humanos en América del Norte anterior a la cultura Clovis

Restos de dos mamuts descubiertos en Nuevo México muestran que los humanos pudieron haber vivido en América del Norte mucho antes de lo que se ha venido pensando. Crédito: NPS.

Hace unos 37.000 años, una madre mamut y su cría encontraron su fin a manos de los seres humanos.

Los huesos del sitio donde ocurrió la matanza registran cómo los humanos elaboraron, a partir de los huesos largos, cuchillas desechables para desollar sus cadáveres y quemar su grasa. Pero un detalle clave distingue a este sitio de otros de esta época. Está en Nuevo México, un lugar donde la mayoría de evidencias arqueológicas no sitúan a los humanos hasta decenas de miles de años después.

Sin embargo, un estudio recientemente publicado en Frontiers in Ecology and Evolution y dirigido por científicos de la Universidad de Texas, en Austin, ha encontrado que el lugar ofrece algunas de las pruebas más concluyentes de que los humanos se establecieron en América del Norte mucho antes de lo que se pensaba convencionalmente.

Los investigadores encontraron una gran cantidad de evidencias que rara vez se hallan en un solo lugar. Entre las mismas hay fósiles con fracturas por fuerza contundente, cuchillos de escamas de hueso con bordes desgastados y signos de fuego controlado. Y gracias al análisis mediante datación por carbono-14 del colágeno extraído de los huesos de mamut, se ha podido establecer la antigüedad del lugar entre 38.900 y 36.250 años, lo que lo convierte en uno de los sitios más antiguos por el que discurrieron los humanos en América del Norte.

Primer plano de la pila de huesos sacados a la luz durante la excavación. Esta mezcla aleatoria de costillas, huesos craneales rotos, un molar, fragmentos de huesos y adoquines de piedra es un montón de restos de los mamuts masacrados. Se han conservado debajo del cráneo y los colmillos de un mamut adulto. Crédito: Timothy Rowe / Universidad de Texas en Austin.

"Lo que tenemos es increíble", dijo el autor principal Timothy Rowe (izquierda), paleontólogo y profesor de la Escuela de Geociencias de la Universidad de Texas Jackson. "No es un sitio carismático con un hermoso esqueleto de lado. Está todo destrozado. Pero esa es la historia".

Rowe no suele investigar mamuts ni humanos. No obstante, se involucró en el trabajo de investigación porque los huesos aparecieron en su patio trasero, literalmente. Un vecino vio en 2013 un colmillo desgastado en la ladera de una colina en la propiedad de Rowe, en Nuevo México. Cuando Rowe fue a comprobarlo, encontró un cráneo de mamut aplastado y otros huesos que parecían haber sido rotos de modo deliberado. Era un lugar de carnicería. Pero los presuntos sitios en los que pudo haber humanos tempranos están envueltos en la incertidumbre, dado que es notoriamente difícil determinar qué fue moldeado por la naturaleza en comparación con las manos humanas.

"Esta incertidumbre ha llevado a un debate en la comunidad antropológica sobre cuándo llegaron los humanos por primera vez a América del Norte. La cultura Clovis, que data de hace 16.000 años, dejó herramientas de piedra talladas. Pero en enclaves más antiguos, donde las herramientas de piedra están ausentes, la evidencia de humanos presentes se vuelve más subjetiva", dice el profesor retirado de la Universidad Estatal de Texas, Mike B. Collins (derecha), quien no participó en la elaboración del artículo, pero que sí ha supervisado la investigación arqueológica en Gault, un conocido yacimiento cerca de Austin con abundante restos de la cultura Clovis y artefactos anteriores a esta.

Aunque el gigantesco lugar hallado carece de herramientas de piedra claramente asociadas a humanos, Rowe y sus coautores pudieron aportar una serie de pruebas de apoyo en favor de ello al someter muestras encontradas a análisis científicos desarrollados en el laboratorio.

El sitio de excavación contiene principalmente huesos rotos de las costillas y la columna vertebral de los mamuts. El fósil más destacado es una porción del cráneo del mamut adulto. Crédito: Timothy Rowe / Universidad de Texas en Austin.

Entre otros hallazgos, las tomografías computarizadas de rayos X de alta resolución obtenidas en la Universidad de Texas revelaron escamas de hueso con redes de fracturas microscópicas similares a las de los huesos de vaca recién cortados, así como heridas punzantes bien ubicadas que habrían ayudado a drenar la grasa de las costillas y huesos vertebrales de los animales.

"Realmente solo hay un par de formas eficientes de despellejar a un gato, por así decirlo", afirma Rowe. "Los patrones de descuartizamiento son bastante característicos".

Además, el análisis químico del sedimento que rodeaba los huesos mostró que las partículas existentes de quemaduras provenían de un fuego sostenido y controlado, no de un rayo o un incendio forestal. El material hallado también contenía huesos pulverizados y restos quemados de pequeños animales, en su mayoría peces (aunque el sitio está a más de 60 metros del río más cercano), pero también aves, roedores y lagartijas.

Marcas de descuartizamiento en costillas de mamut. La costilla superior muestra una fractura por impacto de fuerza contundente; la costilla central muestra una herida punzante, probablemente hecha con una herramienta; la costilla inferior muestra marcas de corte. Crédito: Timothy Rowe et al. / La Universidad de Texas en Austin.

Con base en la evidencia genética de las poblaciones indígenas de América del Sur y Central, así como de artefactos hallados en otros sitios arqueológicos, algunos científicos han propuesto que América del Norte tuvo al menos dos poblaciones fundadoras: la llamada Clovis y una sociedad anterior a a esta con un linaje genético diferente.

Los investigadores sugieren que el yacimiento hallado en Nuevo México, con su antigüedad y herramientas de hueso (en lugar de una tecnología de piedra elaborada), puede respaldar la teoría anterior. Collins dijo que el estudio se suma a un creciente cuerpo de evidencias de sociedades anteriores a la cultura Clovis en América del Norte, al tiempo que proporciona un conjunto de procedimientos de análisis que pueden ayudar a otros a encontrar evidencias que de otro modo se podrían pasar por r alto.

"Tim ha realizado un trabajo excelente y minucioso que representa una investigación de vanguardia", sostien Collins. "Ha forjando un camino del que otros pueden aprender y seguir".

Fuente: Universidad de Texas, Austin | 1 de agosto de 2022